WASHINGTON— Para muchos expertos, la promesa del secretario de Salud, Robert F. Kennedy Jr., de “correr el telón” para encontrar las causas del autismo en unos pocos meses es desconcertante y poco realista.
Esto se debe a que parece ignorar décadas de ciencia que vinculan alrededor de 200 genes que desempeñan un papel, y la búsqueda para comprender las diferencias dentro del cerebro que pueden estar presentes al nacer.
“Prácticamente toda la evidencia en el campo sugiere que cualesquiera que sean las causas del autismo —y habrá múltiples causas, no habrá una sola causa— todas afectan el modo en que se desarrolla el cerebro fetal”, dijo el veterano investigador del autismo David Amaral del Instituto MIND de UC Davis.
“Aunque tal vez no veamos los comportamientos asociados con el autismo hasta que el niño tenga 2 o 3 años, los cambios biológicos ya han tenido lugar”, dijo.
Kennedy anunció el miércoles que los Institutos Nacionales de Salud crearán una nueva base de datos para descubrir las causas profundas del autismo y otras enfermedades crónicas mediante la integración de las reclamaciones de Medicaid y Medicare con los historiales médicos electrónicos y otros datos. Ha citado el aumento de las tasas de autismo como evidencia de una epidemia de una «enfermedad prevenible» causada por algún tipo de exposición ambiental y ha prometido «algunas respuestas para septiembre».
¿Qué es el autismo?
El autismo no se considera una enfermedad. Es un trastorno cerebral complejo, más conocido como trastorno del espectro autista, para reflejar que afecta a cada persona de forma distinta.
Los síntomas varían considerablemente. Para algunas personas, el autismo profundo implica no poder hablar y presentar discapacidades intelectuales significativas. Otras presentan efectos mucho más leves, como dificultades con las habilidades socioemocionales.
Las tasas de autismo están aumentando, no en los casos más profundos sino en los más leves, afirmó la experta en autismo Helen Tager-Flusberg de la Universidad de Boston.
Esto se debe a que los médicos gradualmente aprendieron que los síntomas más leves eran parte del espectro del autismo, lo que condujo a cambios a fines de la década de 1990 y principios de la década de 2000 en las pautas de diagnóstico y las calificaciones para los servicios educativos, dijo.
¿Cuál es el estado de la investigación sobre el autismo?
El vínculo entre los genes y el autismo se remonta a estudios realizados con gemelos hace décadas. Algunas son variantes genéticas raras que se transmiten de padres a hijos, incluso si el progenitor no presenta síntomas de autismo.
Pero ese no es el único tipo. A medida que el cerebro se desarrolla, las células que se dividen rápidamente cometen errores que pueden provocar mutaciones en un solo tipo de célula o en una sola parte del cerebro, explicó Amaral.
Las pruebas no invasivas pueden detectar diferencias en los patrones de actividad cerebral en bebés a quienes no se les diagnosticará autismo hasta mucho más tarde, cuando los síntomas se hagan evidentes, dijo.
Este tipo de cambios se derivan de alteraciones en la estructura cerebral o en sus circuitos neuronales, y comprenderlos requiere estudiar el tejido cerebral disponible solo después de la muerte, explicó Amaral, director científico de Autism BrainNet, una iniciativa colaborativa de bancos de cerebros. El banco, financiado por la Fundación Simons, una organización sin fines de lucro, ha recolectado más de 400 cerebros donados, aproximadamente la mitad de personas con autismo y el resto para fines de comparación.
¿Qué pasa con los efectos ambientales?
Los investigadores han identificado otros factores que pueden interactuar con la vulnerabilidad genética y aumentar el riesgo de autismo. Entre ellos se incluyen la edad del padre, si la madre tuvo ciertos problemas de salud durante el embarazo, como diabetes, el uso de ciertos medicamentos durante el embarazo y el parto prematuro.
Cualquier preocupación de que las vacunas contra el sarampión pudieran estar vinculadas con el autismo ha sido desacreditada hace mucho tiempo, enfatizó Tager-Flusberg, quien lidera una nueva Coalición de Científicos del Autismo que rechaza las declaraciones erróneas de la administración sobre la condición.
¿Qué pasa con el plan de base de datos de Kennedy?
Estados Unidos, con su sistema de salud fragmentado, nunca tendrá el tipo de seguimiento médico detallado disponible en países como Dinamarca y Noruega, lugares con sistemas nacionales de salud donde las investigaciones muestran aumentos similares en los diagnósticos de autismo y ninguna prueba irrefutable de los problemas ambientales.
Los expertos dicen que la base de datos planeada por Kennedy no es apropiada para descubrir las causas del autismo, en parte porque no hay información sobre la genética.
Sin embargo, los investigadores llevan mucho tiempo utilizando las reclamaciones de seguros y datos similares para estudiar otras cuestiones importantes, como el acceso a los servicios para el autismo. Los NIH describieron la próxima base de datos como útil para estudios centrados en el acceso a la atención, la eficacia del tratamiento y otras tendencias.
